ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ

Τι είναι η κυστική ίνωση (CF);

Η κυστική ίνωση (CF) είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλείται από ένα παθολογικό γονίδιο, το οποίο έχει περάσει από τον γονέα στο παιδί. Είναι μια δια βίου ασθένεια που επηρεάζει όλα τα όργανα του σώματος και προκαλεί συχνά προβλήματα στην πέψη και στην αναπνοή. Παρόλα αυτά, δεν επηρεάζει την εμφάνιση ενός ατόμου ή την πνευματική του ικανότητα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η κυστική ίνωση αποτελεί σοβαρό κίνδυνο για την υγεία ενός ατόμου και μειώνει το προσδόκιμο ζωής του. Παρά τα σωματικά τους προβλήματα, αρκετοί άνθρωποι με κυστική ίνωση πηγαίνουν στο σχολείο, ακολουθούν μια επαγγελματική σταδιοδρομία, και καταφέρνουν να ζήσουν μια πλήρη ζωή.

Τι προκαλεί την κυστική ίνωση;

Η κυστική ίνωση είναι μια υπολειπόμενη διαταραχή. Σε μια υπολειπόμενη διαταραχή, και οι δύο γονείς πρέπει να φέρουν ένα αντίγραφο του παθολογικού γονιδίου προκειμένου η ασθένεια να εμφανιστεί στο παιδί τους. Ένα άτομο που έχει ένα μόνο αντίγραφο ενός παθολογικού γονιδίου για μια υπολειπόμενη διαταραχή είναι φορέας για την συγκεκριμένη διαταραχή, ακόμα κι αν δεν παρουσιάζει κανένα σύμπτωμα. Αν και οι δύο γονείς είναι φορείς, το καθένα από τα παιδιά τους έχει 25% πιθανότητα να εμφανίσει την διαταραχή αυτή. Με άλλα λόγια, αυτό το ζευγάρι έχει μια 1 στις 4 πιθανότητες να αποκτήσουν παιδί με κυστική ίνωση.

Ποια είναι τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης;

Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης μπορεί να ποικίλουν στον τύπο και τη σοβαρότητά τους. Πολλοί άνθρωποι με κυστική ίνωση παράγουν μια παχιά, κολλώδη βλέννα στο σώμα τους. Αυτή η βλέννα συσσωρεύεται και φράζει τους πνεύμονες, γεγονός που καθιστά δύσκολη την αναπνοή και μπορεί να προκαλέσει αναπνευστικές λοιμώξεις. Επίσης, μπορεί να επηρεάσει τα όργανα του πεπτικού συστήματος, καθιστώντας δύσκολο για το σώμα να διασπάσει και να απορροφήσει τα θρεπτικά συστατικά των τροφών. Επίσης, οι περισσότεροι άνδρες με κυστική ίνωση είναι στείροι και δεν μπορούν να τεκνοποιήσουν.

Υπάρχει διαθέσιμη θεραπεία για την κυστική ίνωση;

Παρόλο που νέα φάρμακα και θεραπείες έχουν βελτιώσει τις προοπτικές για τα άτομα με κυστική ίνωση, εξακολουθεί να παραμένει μια δια βίου ασθένεια. Για την αντιμετώπιση των προβλημάτων των πνευμόνων, τα περισσότερα παιδιά με κυστική ίνωση χρειάζεται να υποβληθούν σε φυσικοθεραπεία για περίπου μισή ώρα κάθε μέρα. Αυτή η θεραπεία βοηθά στην απομάκρυνση της βλέννας από τους πνεύμονες. Είναι εύκολο να γίνει και μπορεί να γίνει από τους γονείς ή άλλα μέλη της οικογένειας.

Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου για την κυστική ίνωση;

Ο κίνδυνος του να είστε φορέας της κυστικής ίνωσης είναι υψηλότερος σε ορισμένες φυλές και εθνικές ομάδες. Συγκεκριμένα, εμφανίζεται πιο συχνά στους λευκούς ανθρώπους από ό, τι σε άλλες φυλετικές ομάδες. Ο κίνδυνος επίσης αυξάνεται σε οικογένειες με ιστορικό κυστικής ίνωσης.

Υπάρχει εξέταση για να εκτιμηθεί αν είμαι φορέας της κυστικής ίνωσης;

Ο έλεγχος για την κυστική ίνωση μπορεί να γίνει από ζευγάρια που προγραμματίζουν μια εγκυμοσύνη ή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να εκτιμηθεί ο κίνδυνος εμφάνισής της. Η εξέταση γίνεται λαμβάνοντας δείγμα αίματος. Επίσης, η εξέταση φορέα είναι διαθέσιμη σε όλες τις έγκυες. Εάν η εξέταση δείξει ότι ένα ζευγάρι βρίσκεται σε υψηλό κίνδυνο, απαιτείται περαιτέρω έλεγχος για να διαπιστωθεί αν το έμβρυο έχει κυστική ίνωση.

Τι σημαίνει αν το αποτέλεσμα της εξέτασης για τον ένα σύντροφο είναι αρνητικό;

Αν τα αποτελέσματα των εξετάσεων είναι αρνητικά, η πιθανότητα να είστε φορέας της κυστικής ίνωσης είναι μικρή. Υπάρχουν κάποιες σπάνιες ανωμαλίες του γονιδίου της κυστικής ίνωσης που το υπάρχον τεστ δεν ανιχνεύει. Για το λόγο αυτό, μπορεί το αποτέλεσμα της εξέτασής σας να είναι αρνητικό, αλλά εσείς να είστε φορέας. Ωστόσο, η πιθανότητα αυτή είναι πολύ μικρή.

Τι σημαίνει αν το αποτέλεσμα της εξέτασης για τον ένα σύντροφο είναι θετικό;

Αν τα αποτελέσματα των εξετάσεων δείχνουν ότι ο ένας σύντροφος είναι φορέας, το επόμενο βήμα είναι να εξετασθεί και ο άλλος γονέας. Και οι δύο γονείς πρέπει να είναι φορείς της κυστικής ίνωσης για να έχει κυστική ίνωση το μωρό τους. Αν ο ένας γονέας έχει αρνητικό αποτέλεσμα, η πιθανότητα το μωρό τους να έχει κυστική ίνωση είναι μικρή. Επειδή ο κίνδυνος είναι μικρός, αν ο ένας σύντροφος είναι φορέας και ο άλλος έχει ένα αρνητικό αποτέλεσμα, δεν συνιστάται περαιτέρω έλεγχος. Αν ο πατέρας δεν είναι διαθέσιμος για εξέταση, ο γενετικός σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να αποφασίσετε αν θα κάνετε προγεννητικό έλεγχο του εμβρύου για να δείτε αν έχει κυστική ίνωση.

Τι σημαίνει, αν τα αποτελέσματα των εξετάσεων είναι θετικά και για τους δύο γονείς ;

Αν δύο άνθρωποι που και οι δύο είναι φορείς της κυστικής ίνωσης αποκτήσουν ένα μωρό, υπάρχει μια πιθανότητα 25% το μωρό τους να πάσχει από κυστική ίνωση. Ωστόσο, είναι πιο πιθανό το μωρό να είναι φορέας, όπως και οι γονείς, και να έχει το γονίδιο, αλλά όχι τη νόσο. Είναι επίσης δυνατόν το μωρό να μην είναι φορέας, μολονότι και οι δυο γονείς είναι φορείς.

Αν τα αποτελέσματα των εξετάσεων είναι θετικά και για τους δύο γονείς, τι περαιτέρω έλεγχος χρειάζεται;

Αν και οι δύο σύντροφοι είναι φορείς της κυστικής ίνωσης, απαιτείται περαιτέρω προγεννητικός έλεγχος για να διαπιστωθεί αν το μωρό έχει κυστική ίνωση. Αυτή η εξέταση δεν συνιστάται όταν μόνο ο ένας σύντροφος είναι φορέας. Οι γονείς μπορεί να θέλουν να γνωρίζουν εάν το μωρό θα έχει κυστική ίνωση, έτσι ώστε είτε να προετοιμαστούν για τη φροντίδα ενός παιδιού με ειδικές ανάγκες, είτε να επιλέξουν να τερματίσουν την εγκυμοσύνη.

Ποιος είναι ο προγεννητικός έλεγχος για την ανίχνευση της κυστικής ίνωσης και άλλων γενετικώνν διαταραχών στο έμβρυο ;

Ο προγεννητικός έλεγχος που γίνεται για τον εντοπισμό της κυστικής ίνωσης και άλλων γενετικών διαταραχών περιλαμβάνει τη λήψη χοριακών λαχνών από τον πλακούντα (CVS) και την αμνιοπαρακέντηση. Η λήψη χοριακών λαχνών (τροφοβλάστη) μπορεί να πραγματοποιηθεί μετά την 11^η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Η αμνιοπαρακέντηση μπορεί να πραγματοποιηθεί μεταξύ της 16^ης και 21^ης εβδομάδας της κύησης.

Ποιες είναι οι επιλογές μου αν το αποτέλεσμα του προγεννητικού ελέγχου δείξει ότι το έμβρυο έχει κυστική ίνωση;

Δύο επιλογές είναι διαθέσιμες:

1. Συνέχιση της εγκυμοσύνης και προετοιμασία για την φροντίδα ενός παιδιού με κυστική ίνωση. Τα ζευγάρια μπορούν να αξιοποιήσουν αυτό το χρόνο για να πάρουν όσο το δυνατόν περισσότερες πληροφορίες για την ασθένεια, τις τρέχουσες θεραπευτικές επιλογές, και τις εμπειρίες των άλλων οικογενειών που έχουν παιδί με κυστική ίνωση.

2. Τερματισμός της εγκυμοσύνης. Κάθε κράτος έχει τους δικούς του νόμους για τον τερματισμό της εγκυμοσύνης. Θα πρέπει να συζητήσετε την απόφαση αυτή με τον γυναικολόγο και τον γενετιστή σας.

Τι θα πρέπει να γνωρίζουν οι φορείς της κυστικής ίνωσης όταν σκέφτονται για μελλοντικές εγκυμοσύνες;

Εάν το αποτέλεσμα της εξέτασης δείχνει ότι είστε φορέας της κυστικής ίνωσης, το αποτέλεσμα είναι οριστικό και δεν θα αλλάξει. Αν και οι δύο σύντροφοι είναι φορείς, αυτό σημαίνει ότι σε κάθε εγκυμοσύνη το μωρό θα έχει 25% (1-σε-4) πιθανότητα να έχει κυστική ίνωση. Αν θέλετε να μάθετε αν το μωρό σας θα έχει κυστική ίνωση, θα πρέπει να κάνετε αμνιοπαρακέντηση ή λήψη τροφοβλάστης σε κάθε εγκυμοσύνη. Άλλες επιλογές περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

• Υιοθέτηση
• Χρήση σπέρματος δότη ή δωρεά ωαρίων (αλλά ο δότης θα πρέπει να ελέγχεται για το εάν είναι φορέας της κυστικής ίνωσης)

Εξωσωματική γονιμοποίηση με τα σπερματοζωάρια και τα ωάρια του ζευγαριού και στη συνέχεια, προεμφυτευτική γενετική διάγνωση για να διαπιστωθεί αν το γονιμοποιημένο ωάριο έχει κυστική ίνωση ή είναι φορέας της ασθένειας.

Ρώτας Μιχάλης MD, FACOG

Μαιευτήρας – Χειρουργός Γυναικολόγος

   Η γνώση, η εμπειρία και η εξειδίκευση του ιατρού εγγυώνται την προσφορά ιατρικών υπηρεσιών υψηλής ποιότητας καθώς και σύγχρονων, προηγμένων θεραπειών σε κάθε γυναίκα. 

Επικοινωνία

ΙΑΤΡΕΙΟ ΑΘΗΝΑΣ

Λεωφόρος Βασιλίσσης Σοφίας 124 A

T.K. 11526, Αθήνα

Τηλ.: 2107717705

Κιν.: 6955199198

e-mail: mrotas@gmail.com

ΙΑΤΡΕΙΟ ΝΕΑ ΣΜΥΡΝΗ

25ης Μαρτίου 11
Κεντρική Πλατεία
Νέα Σμύρνη

Τηλ.: 2109343538

Κιν.: 6955199198

e-mail: mrotas@gmail.com