Κυστική Ίνωση: Προγεννητικός Έλεγχος και Διάγνωση
Τι είναι η κυστική ίνωση (CF);
Η κυστική ίνωση (CF) είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλείται από ένα παθολογικο γονίδιο που έχει περάσει από και από τους δυο γονεις στο παιδί. Είναι μια δια βίου ασθένεια που επηρεάζει όλα τα όργανα του σώματος και προκαλεί συχνά προβλήματα στην πέψη και στην αναπνοή. Δεν επηρεάζει την εμφάνιση ενός προσώπου ή την πνευματική του ικανότητα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η κυστική ίνωση αποτελεί σοβαρό κίνδυνο για την υγεία ενός ατόμου και μειώνει το προσδοκιμο της ζωής. Παρά τα σωματικά προβλήματα τους, αρκετοι άνθρωποι με
κυστική ίνωση πηγαίνουν στο σχολείο, μπορει επισης να έχουν επαγγελματική σταδιοδρομία, και να να καταφερουν να ζησουν μια πλήρη ζωή.
Τι προκαλεί την κυστική ίνωση;
Η κυστική ίνωση είναι μια υπολειπόμενη διαταραχή. Σε μια υπολειπόμενη διαταραχή, και οι δύο γονείς πρέπει να φέρουν ένα αντίγραφο του παθολογικου γονιδίου για να να συμβεί στο παιδί τους η ασθενεια ενώ αυτοι δεν νοσουν. Ένα άτομο που έχει ένα μονο αντίγραφο από ένα ανώμαλο γονίδιο για μια υπολειπόμενη διαταραχή είναι ένας φορέας για την συγκεκριμένη διαταραχή, ακόμα κι αν αυτός ή αυτή δεν παρουσιάζουν σημάδια της. Αν και οι δύο γονείς είναι φορείς, το καθένα από τα παιδιά τους έχει 25% πιθανότητα να έχουν την διαταραχή. Με άλλα λόγια, αυτό το ζευγάρι έχει μια 1 στις 4 πιθανότητες να αποκτήσουν παιδί με κυστική ίνωση.
Ποια είναι τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης;
Τα συμπτώματα της ΚΙ μπορεί να ποικίλουν στον τύπο και τη σοβαρότητα τους. Πολλοί άνθρωποι με κυστική ίνωση παράγουν μια παχιά, κολλώδη βλέννα στο σώμα τους. Αυτή η βλέννα συσσωρεύεται και φράζει τους πνεύμονες, γεγονός που καθιστά δύσκολη την αναπνοη , και μπορεί να οδηγήσει σε αναπνευστικες λοιμωξεις. Επίσης, μπορεί να επηρεάσει τα όργανα του πεπτικού συστήματος, γεγονός που καθιστά δύσκολο για το σώμα να αποδομησει και να απορροφήσει τα θρεπτικα συστατικα των τροφων. Οι περισσότεροι επισης άνδρες με κυστική ίνωση
είναι στείροι και δεν μπορούν να τεκνοποιήσουν.
Υπάρχει διαθέσιμη θεραπεία για την κυστική ίνωση;
Νέα φάρμακα και θεραπείες έχουν βελτιώσει τις προοπτικές για τα άτομα με κυστική ίνωση, αλλά εξακολουθεί να είναι μια δια βίου ασθένεια. Για την αντιμετώπιση των προβλημάτων των πνευμόνων, τα περισσότερα παιδιά με κυστική ίνωση πρέπει να κανουν φυσικοθεραπεία για περίπου μισή ώρα κάθε μέρα. Αυτή η θεραπεία βοηθά στην απομάκρυνση της βλέννας από τους πνεύμονες. Είναι εύκολο να γίνει και μπορεί να γίνει από τους γονείς ή άλλα μέλη της οικογένειας.
Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου για την κυστική ίνωση;
Ο κίνδυνος του να είσαι φορέας της ΚΙ είναι υψηλότερη σε ορισμένες φυλές και εθνικές ομάδες. Εμφανίζεται πιο συχνά σε λευκούς ανθρώπους από ό, τι σε άλλες φυλετικές ομάδες. Ο κίνδυνος επίσης αυξάνεται σε οικογένειες με ιστορικό ΚΙ. Υπαρχει εξεταση για να εκτιμηθεί αν είμαι ένας φορέας της ΚΙ ; Ο έλεγχος για την ΚΙ μπορεί να γίνει από ζευγάρια που προγραμματίζουν μια εγκυμοσύνη ή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για. Η εξεταση γίνεται σε ένα δείγμα περιφερικου αίματος.. Εάν η εξεταση δείξει ότι ένα ζευγάρι είναι σε υψηλό
κίνδυνο, χρειαζεται περετερω ελεγχος για να δούμε αν το έμβρυο έχει ΚΙ.
Τι σημαίνει αν τα αποτελέσματα της εξετασης για τον ένα σύντροφο είναι αρνητικό;
Αν τα αποτελέσματα των δοκιμών είναι αρνητικά, η πιθανότητα ότι ειστε φορέας τηε ΚΙ είναι μικρή. Υπάρχουν κάποιες σπάνιες ανωμαλίες του γονιδίου της ΚΙ που το υπαρχων τεστ δεν ανιχνεύει. Για το λόγο αυτό, αν και το αποτέλεσμα της εξετασης σας είναι αρνητικο, θα μπορούσατε να είσται φορέας. Η πιθανότητα αυτή είναι πολύ μικρή.
Τι σημαίνει αυτό, αν τα αποτελέσματα των δοκιμών για ένα σύντροφο είναι θετικό;
Αν τα αποτελέσματα των εξετασεων δείχνουν ότι ο ένας σύντροφος είναι φορέας, το επόμενο βήμα είναι να εξετασθει και ο άλλος γονεας. Και οι δύο γονείς πρέπει να είναι φορείς της ΚΙ για να έχει κυστική ίνωση το μωρο τους. Αν ο ένας γονέας έχει αρνητικό αποτέλεσμα, η πιθανότητα ότι το μωρό τους θα έχει κυστική ίνωση είναι μικρό. Επειδή ο κίνδυνος είναι μικρός, αν ένας εταίρος είναι φορέας και ο άλλος έχει ένα αρνητικό αποτέλεσμα, δεν συνισταται περαιτέρω ελεγχος . Αν ο πατέρας δεν είναι διαθέσιμος για εξεταση μια γενετικη σύμβουλη μπορεί να
είναι να σας βοηθήσει να αποφασίσετε αν θα κανετε προγεννητικό έλεγχο του εμβρύου για να δείτε αν έχει κυστική ίνωση.
Τι σημαίνει , αν τα αποτελέσμα των εξετασεων είναι θετικό και για τους δύο γονεις ;
Αν δύο άνθρωποι οι οποίοι είναι και οι δύο φορείς της ΚΙ αποκτησουν ένα μωρό, υπάρχει μια πιθανότητα 25% ότι το μωρό τους θα έχει κυστική ίνωση. Ωστόσο, είναι πιο πιθανό ότι το μωρό θα είναι ένας φορέας, όπως και οι γονείς, και θα έχει το γονίδιο, αλλά δεν θα έχει τη νόσο. Είναι επίσης δυνατόν ( 25 ) ότι, μολονότι οι γονείς είναι και οι δύο φορείς, το μωρό δεν θα είναι φορέας.
Αν τα αποτελέσμα των εξετασεων είναι θετικό και για τους δύο γονεις τι περετερω ελεγχος χρειαζεται ;
Αν και οι δύο σύντροφοι είναι φορείς της ΚΙ , χρειαζεται περαιτέρω προγεννητικός έλεγχος για να δούμε αν το μωρό έχει κυστική ίνωση. Αυτή η εξεταση δεν συνιστάται όταν μόνο ο ένας σύντροφος είναι φορέας. Οι γονείς μπορεί να θέλουν να γνωρίζουν εάν το μωρό θα έχει κυστική ίνωση, έτσι ώστε να μπορούν να προετοιμαστούν για τη φροντίδα ενός παιδιού με ειδικές ανάγκες, ή μπορούν να επιλέξουν να τερματίσουν την εγκυμοσύνη.
Ποιος είναι ο προγεννητικος ελεγχος για την ανιχνευση της ΚΙ και άλλων γενετικων διαταραχών στο εμβρυο ;
Ο προγεννητικος ελεγχος που γίνεται για τον εντοπισμό της ΚΙ και άλλων γενετικων διαταραχων είναι η ληψη χοριακής λάχνης του πλακουντα (CVS) και η αμνιοπαρακέντηση. Η ληψη χοριακής λάχνης ( τροφοβλαστη ) μπορεί να πραγματοποιηθεί μετά την 11 εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Αμνιοπαρακέντηση μπορεί να πραγματοποιηθεί μεταξύ της 16 ης και 21 ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης.
Ποιες είναι οι επιλογές μου αν το αποτελέσμα του προγεννητικου ελεγχου δείξει ότι το έμβρυο έχει κυστική ίνωση;
Δύο επιλογές είναι διαθέσιμες:
1. Συνέχιση της εγκυμοσύνης και προετοιμασια για την φροντιδα ένος παιδίου με κυστική ίνωση. Τα ζευγάρια μπορούν να χρησιμοποιήσουν αυτό το χρόνο για να μάθουν όσο το δυνατόν περισσότερες πληροφορίες για την ασθένεια, τις τρέχουσες θεραπευτικές επιλογές, και τις εμπειρίες των άλλων οικογενειών που έχουν παιδί με κυστική ίνωση.
2. Τερματισμός της εγκυμοσύνης. Κάθε κράτος έχει τους δικούς της νόμους για τον τερματισμό της εγκυμοσύνης. Θα πρέπει να συζητήσετε την απόφαση αυτή με τον γυναικολογο και τον γνετιστη σας.
Τι θα πρέπει να γνωρίζουν οι φορεις της ΚΙ όταν σκεφτόνται για μέλλοντικες εγκυμοσύνες;
Εάν ένα αποτέλεσμα της εγκυμοσυνης δείχνει ότι είστε φορέας της ΚΙ , το αποτέλεσμα είναι οριστικο και δεν θα αλλάξει. Αν και οι δύο σύντροφοι είναι φορείς, αυτό σημαίνει ότι σε κάθε εγκυμοσύνη το μωρό θα έχει 25% (1-σε-4) πιθανότητα να έχει κυστική ίνωση. Αν θέλετε να μάθετε αν το μωρό σας θα έχει κυστική ίνωση, θα πρέπει να κανετε αμνιοκέντηση ή τροφοβλαστη σε κάθε εγκυμοσύνη. Άλλες επιλογές περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:
• Υιοθέτηση
• Η χρήση σπέρματος δότη ή δωρεα ωαριων (αλλά ο δότης θα πρέπει να ελέγχεται για το εάν είναι φορέα της ΚΙ )
• Εξωσωματική γονιμοποίηση με σπέρμα και τα αυγά του ζευγαριου , και στη συνέχεια, προεμφυτευτική γενετική διάγνωση για να δούμε αν το γονιμοποιημένο ωάριο έχει κυστική ίνωση ή είναι φορέας ΚΙ.